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揭秘:腫瘤基因檢測火熱背后的真實價值

作者:admin 來源:網絡整理 更新時間:2018-05-31 06:25

4月15日~21日是第24個全國腫瘤防治宣傳周。大連市疾控中心腫瘤登記報告顯示,大連的腫瘤防控形勢不容樂觀,2017年大連癌癥發病率呈現逐年上升態勢,男性發病前三甲為肺癌、胃癌、肝癌,女性發病前三甲為肺癌、乳腺癌、甲狀腺癌。76y帝都網-多度網

  隨著醫療科技的進步,癌癥的診斷和治療已經進入分子時代。2013年5月,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現自己的BRCA1基因缺陷,實施了預防性的雙側乳腺切除手術,基因檢測預測癌癥風險進入了公眾的視線。基因檢測究竟能做什么?人生被“劇透”就能預防癌癥嗎?大連的基因檢測處于什么水平?記者越洋連線美國基因轉化醫學研究所哈佛聯合實驗室主任丁巖博士。76y帝都網-多度網

  1、對癌癥預測診斷治療都有幫助76y帝都網-多度網

  2013年,大連大學附屬中山醫院引進了高端人才丁巖,并在他的帶領下,成立了大連大學附屬中山醫院中美基因轉化醫學研究所分子病理與基因檢測實驗室,實驗室運行的4年里,開創了至少五種罕見腫瘤的基因檢測及靶向治療成功案例,在難治性食管癌的臨床實驗治療取得不俗效果。實驗室主任丁巖教授告訴記者,基因檢測不僅在腫瘤的個性化精準治療中起著關鍵作用,在預測患癌風險和早期發現癌癥同樣發揮重要作用。76y帝都網-多度網

  比如,在影像學檢查時,目前可以發現直徑小于5毫米的肺結節,但醫生很難單純通過影像學判斷良惡性,作為金標準的穿刺活檢又有些難度。目前,二代基因測序檢測可以發現微量的突變信息,就可以提前了檢測到結節良惡,并針對發現的突變基因用藥。基因檢測甚至通過對外周循環血進行無創性液態活檢,找到其中脫落的微量DNA進行測序,就能夠用無創的方法為臨床科室提供證據,提高診斷的準確率,并為后續的靶向治療提供依據。而對于中晚期患者,如果在治療過程中產生耐藥,在此時檢測繼發的突變基因,給予新一代藥物,對延長患者生命具有重要意義。對于有家族史的高危人群來說,如果通過基因檢測,分析基因圖譜,發現自己患癌風險較高,進行健康管理和定期防癌體檢,來預防腫瘤發生或者腫瘤的的早發現。76y帝都網-多度網

  事實上,正是基因檢測技術推動了癌癥圖譜、靶向藥的高速發展。目前,丁巖作為主要研究成員參與的關于20種常見腫瘤的美國TCGA癌癥圖譜計劃研究結果顯示,與全人類腫瘤發生相關的致病基因就有1000多個,每一種腫瘤發生變異的基因都不完全一樣,光是非小細胞肺癌的相關基因就有100多種,對其起決定性致病作用的驅動基因有20多種。76y帝都網-多度網

  2、做個基因檢測要花多少錢?76y帝都網-多度網

  近年來,一些企業甚至打出“99元就能做基因檢測”的口號,做個基因檢測究竟需要多少錢?記者了解到,基因檢測按數量算費用。一代的基因測序,更多是單基因檢測,二代測序一次性檢測多個基因,中間有大量的算法、數據量難題需要克服,成本費用和技術難度不可同日而語。目前受制于測序儀器與試劑的壟斷,成本很難降下來。一般來說單個基因的檢測費用約為1000~2000元,全基因檢測約為2~3萬元。但是,根據疾病類型、檢測目的、檢測項目不同,價格變化較大。76y帝都網-多度網

  基因檢測可以從上、中、下游來看。上游為基因測序儀,中游為試劑盒的使用,下游屬于分析解讀中,“人類的基因有30億個堿基對,它相當于300G的硬盤容量。如何通過測序在這么龐大的信息當中,找到那一個導致癌癥的突變基因,就像大海撈針一樣。”而腫瘤目前并沒有確定和統一的療法,如何在分析出突變后,解讀并給出最合適的方案推薦,也需要信息技術、臨床醫學和基因組學的充分結合。因此,正確的數據分析和解讀,決定著能否抓取到“救命”信息。錯誤的解讀,會給受檢者的整個家庭帶來困擾。76y帝都網-多度網

  3、大連基因檢測水平怎么樣?76y帝都網-多度網

  記者了解到,基因檢測還屬于一個新興行業,但可喜的是,大連的基因檢測水平處于全國前列,甚至在部分項目上,已經趕超歐美發達國家。76y帝都網-多度網

  實驗室曾在幾年前接診了兩例晚期頭頸部腫瘤患者,顳骨鱗狀細胞癌和嗅覺神經母細胞癌。這是非常罕見的腫瘤,最近100年全世界一共發現了不到1000例。因此,對于腫瘤的致病因素、如何治療是幾乎無跡可尋的。丁巖根據患者的情況,進行了全譜的基因檢測,根據基因的突變情況,與大數據庫進行比對,排查哪些可能是突變基因,在鎖定了2~3個致病基因后,結合治療其他腫瘤的經驗,經過倫理委員會的批準,進行了實驗性的用藥。而兩例患者在5天后疼痛指數就降低,腫瘤逐漸縮小,靶向治療1~2個月后,腫瘤甚至已經全部消失。后來經過兩年的定期隨訪,患者的疾病確實得到了有效的控制。科室隨后在國際一流期刊雜志發表了論文,獲得了世界范圍學術界的關注及認可,而這被認為是國際上的第一例疑難頭頸部腫瘤的成功治療案例。76y帝都網-多度網

  4、一滴血就能進行基因檢測?76y帝都網-多度網

  目前基因檢測方式主要有液體活檢和對病理組織塊活檢兩種檢測方式。丁巖介紹,對血液進行檢測是液體活檢的方式之一,它需要抽取外周循環血4毫升,針對游離的腫瘤DNA片段進行檢測。相對來說,這種方式比PET-CT等影像學方法能更早發現初期腫瘤,可縮短檢測時間并降低檢測成本。76y帝都網-多度網

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